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Glykogenose durch LAMP-2-Mangel

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All Entries 13

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Rhabdomyosarcome
Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophie myotonique
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Sclérose latérale amyotrophique
Botulisme
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Dermatomyosite
Myasthénie auto-immune juvénile
Syndrome de Guillain-Barré
Hyperthermie maligne de l'anesthésie

8.660981655120851 50.094974304314846 Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016666
069 630183393
Website
Email

Zentrum für seltene Herz- und Gefäßerkrankungen

Endocardite infectieuse
Cardiomyopathie Tako-Tsubo
Prolapsus valvulaire mitral familial
Myocardite idiopathique à cellules géantes

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Intolérance au fructose héréditaire
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Maladie de stockage du glycogène
Trouble du métabolisme du fructose
Trouble de la gluconéogenèse
Maladie des urines sirop d'érable
Malabsorption du glucose-galactose

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Kardiomyopathie, dilatative
Loeys-Dietz-Syndrom
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Brugada-Syndrom
Marfan-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Maladie mitochondriale
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de Fabry
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Galactosémie
Phénylcétonurie
Tyrosinémie type 1
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Maladie de stockage du glycogène
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Epilepsie rare
Mucoviscidose
Trouble du métabolisme des lipides
Dyskinésie ciliaire primitive
Malformation respiratoire
Néphronophtise
Polykystose rénale autosomique dominante

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Noonan-Syndrom
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Long-QT-Syndrom, familiäres
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Seltene Kardiomyopathie
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Friedreich-Ataxie
Fabry-Syndrom
Barth-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Gaucher-Krankheit Typ 3
Marfan-Syndrom
Vorhofflimmern, familiäres

1

10.542494142411599 52.266217499999996 Herzkind e.V.

Herzkind e.V.

Husarenstraße 70

38102 Braunschweig

0531 220660
Website
Email

Malformation cardiaque congénitale non syndromique rare
Maladie cardiaque rare

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Maladie de stockage du glycogène

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Myasthénie auto-immune
Maladie de la jonction neuromusculaire
Sclérose latérale amyotrophique
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Dystrophie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique type 4
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Maladie du motoneurone
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Maladie neuromusculaire
Canalopathie musculaire
Dystrophie musculaire de Bethlem
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker

6.917207449999999 51.492067199999994 Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e.V. (IDHK)

Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e.V. (IDHK)

Ankerstraße 19e

46117 Oberhausen

0208 8823170
Website
Email

Malformation cardiaque congénitale non syndromique rare
Maladie cardiaque rare

10.558701881397266 52.1827447 Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)

Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)

Am Exer 19a

38302 Wolfenbüttel

05331 92784850
Website
Email

Rare cardiac disease
Rare congenital non-syndromic heart malformation

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 8

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Rhabdomyosarcome
Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophie myotonique
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Sclérose latérale amyotrophique
Botulisme
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Dermatomyosite
Myasthénie auto-immune juvénile
Syndrome de Guillain-Barré
Hyperthermie maligne de l'anesthésie

8.660981655120851 50.094974304314846 Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016666
069 630183393
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Zentrum für seltene Herz- und Gefäßerkrankungen

Endocardite infectieuse
Cardiomyopathie Tako-Tsubo
Prolapsus valvulaire mitral familial
Myocardite idiopathique à cellules géantes

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Intolérance au fructose héréditaire
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Maladie de stockage du glycogène
Trouble du métabolisme du fructose
Trouble de la gluconéogenèse
Maladie des urines sirop d'érable
Malabsorption du glucose-galactose

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Kardiomyopathie, dilatative
Loeys-Dietz-Syndrom
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Brugada-Syndrom
Marfan-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Maladie mitochondriale
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de Fabry
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Galactosémie
Phénylcétonurie
Tyrosinémie type 1
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Maladie de stockage du glycogène
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
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Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Epilepsie rare
Mucoviscidose
Trouble du métabolisme des lipides
Dyskinésie ciliaire primitive
Malformation respiratoire
Néphronophtise
Polykystose rénale autosomique dominante

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
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Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Noonan-Syndrom
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Long-QT-Syndrom, familiäres
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Seltene Kardiomyopathie
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Friedreich-Ataxie
Fabry-Syndrom
Barth-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Gaucher-Krankheit Typ 3
Marfan-Syndrom
Vorhofflimmern, familiäres

1

Supportgroups 5

10.542494142411599 52.266217499999996 Herzkind e.V.

Herzkind e.V.

Husarenstraße 70

38102 Braunschweig

0531 220660
Website
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Malformation cardiaque congénitale non syndromique rare
Maladie cardiaque rare

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
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Maladie de stockage du glycogène

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
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Myasthénie auto-immune
Maladie de la jonction neuromusculaire
Sclérose latérale amyotrophique
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Dystrophie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique type 4
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Maladie du motoneurone
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Maladie neuromusculaire
Canalopathie musculaire
Dystrophie musculaire de Bethlem
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker

6.917207449999999 51.492067199999994 Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e.V. (IDHK)

Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e.V. (IDHK)

Ankerstraße 19e

46117 Oberhausen

0208 8823170
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Malformation cardiaque congénitale non syndromique rare
Maladie cardiaque rare

10.558701881397266 52.1827447 Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)

Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)

Am Exer 19a

38302 Wolfenbüttel

05331 92784850
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Rare cardiac disease
Rare congenital non-syndromic heart malformation

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